Morbus Pompe Tag 2019: Diagnose bei Kindern und Jugendlichen früher …

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Morbus Pompe Tag 2019: Diagnose bei Kindern und Jugendlichen früher …

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Frankfurt/Neu-Isenburg (ots) –

www.nachrichten-heute.net:

Kinder haben einen unbändigen Bewegungsdrang. Doch was, wenn ein Kind andauernd müde und erschöpft ist? Wenn es Mühe hat zu rennen oder Treppen zu steigen? Schnell ist klar, dass etwas nicht stimmt. Aber was? Diese Symptome kommen bei vielen Muskelerkrankungen vor. Für den Arzt ergeben sich keine eindeutigen Anhaltspunkte. Bei Kindern und Jugendlichen, die an der späten Verlaufsform der seltenen Speicherkrankheit Morbus Pompe leiden, treten die ersten Symptome im Schnitt mit 4,9 Jahren auf. Die richtige Diagnose wird aber erst im Alter von 6,4 Jahren gestellt – 1,5 Jahre später. So das Ergebnis einer aktuellen Umfrage von Sanofi Genzyme unter Patienten mit Morbus Pompe (siehe Abbildung)[1] . In dieser Zeit schreiten Muskelschwäche und Muskelschwund langsam, aber stetig voran. Dabei ist eine frühe Diagnose wichtig, denn Morbus Pompe ist behandelbar.

Am Internationalen Morbus Pompe Tag am 15. April 2019 informieren Patientenorganisationen deshalb weltweit über diese seltene Krankheit – mit dem Ziel, Betroffene zu unterstützen und dazu beizutragen, dass ihnen geholfen werden kann.

Bei Verdacht auf Morbus Pompe testen

Eine Blutuntersuchung kann bei Morbus Pompe weitere wichtige Anhaltspunkte liefern. Denn beinahe alle Patienten mit Morbus Pompe weisen auffällige Blutwerte, unter anderem anhaltend erhöhte CK-Werte auf. Das Enzym Creatinkinase (oder kurz CK) kommt vor allem in den Muskelzellen vor. Bei einer Schädigung der Muskulatur gelangt das Enzym ins Blut, so dass dort eine erhöhte CK-Aktivität gemessen wird. Kommt dann noch eine Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtel hinzu, sollte gezielt auf Morbus Pompe getestet werden. Dazu ist ein Trockenbluttest verfügbar, der eine zuverlässige Diagnose aus nur wenigen Tropfen Blut ermöglicht.

Morbus Pompe: Enzymmangel als Ursache

Morbus Pompe gehört zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Patienten können aufgrund eines Gendefektes das Enzym saure alpha-Glukosidase nicht in ausreichender Menge herstellen. Normalerweise baut dieses Enzym Glykogen (die langkettige Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) zu Glukose ab. Durch den Enzymmangel sammelt sich der Speicherstoff Glykogen in den Muskelzellen an. Unbehandelt gehen die Muskelzellen im Laufe der Erkrankung nach und nach zugrunde; daher nehmen Muskelmasse und Muskelkraft kontinuierlich ab.

[1] Ergebnisse einer Befragung von 43 Patienten mit Morbus Pompe durchgeführt von Juli bis September 2018 (online und Computer-gestützte telefonische Interviews); Interne Daten der Sanofi-Aventis Deutschland GmbH.

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Sanofi ist ein weltweites Unternehmen, das Menschen bei ihren gesundheitlichen Herausforderungen unterstützt. Mit unseren Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um Millionen von Menschen mit einer chronischen Erkrankung.

Mit mehr als 100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit übersetzen wir wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt.

Sanofi, Empowering Life.

Sanofi Genzyme, die globale Specialty Care Business Unit von Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von wegweisenden Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um Patienten und ihren Familien neue Hoffnung zu geben.

Genzyme® ist eine geschützte Marke der Genzyme Corporation. Sanofi® ist eine geschützte Marke von Sanofi. Alle Rechte vorbehalten.

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Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen (forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten Prognosen und Schätzungen mit Blick auf das Marketing und weiteren möglichen Entwicklungen des Produkts oder mit Blick auf mögliche künftige Einnahmen aus dem Produkt. Zukunftsgerichtete Aussagen sind grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte „erwartet“, „geht davon aus“, „glaubt“, „beabsichtigt“, „schätzt“ und ähnliche Ausdrücke. Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen, die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln, vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des Einflussbereiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Informationen und Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen unter anderem unerwartete Regulierungsmaßnahmen oder -verzögerungen sowie staatliche Regulierungen ganz allgemein, die die Verfügbarkeit oder das kommerzielle Potenzial des Produkts beeinträchtigen könnten, der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg des Produkts nicht garantiert werden kann, die inhärenten Unsicherheiten der Forschung und Entwicklung, einschließlich zukünftiger klinischer Daten und Analysen existierender klinischer Daten zu dem Produkt, einschließlich Postmarketing, unerwartete Sicherheits-, Qualitäts- oder Produktionsprobleme, Wettbewerb allgemein, Risiken in Verbindung mit geistigem Eigentum und damit zusammenhängenden künftigen Rechtsstreitigkeiten sowie deren letztlichem Ausgang, volatile wirtschaftliche Rahmenbedingungen sowie Risiken, die in den an die SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegeben oder erörtert sind, einschließlich jenen in den Abschnitten „Risikofaktoren“ und „Zukunftsorientierte Aussagen“ in Formular 20-F des Konzernabschlusses von Sanofi für das zum 31. Dezember 2018 beendete Geschäftsjahr. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben, übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.

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Quellenangaben

Bildquelle:obs/Sanofi-Aventis Deutschland GmbH / Weiterer Text über ots und www.presseportal.de/nr/119817
Textquelle:Sanofi Genzyme, übermittelt durch news aktuell
Quelle:https://www.presseportal.de/pm/119817/4245450
Newsroom:Sanofi Genzyme
Pressekontakt:Karin Helleport
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