Seltene lysosomale Speicherkrankheiten: Wie finde ich ein passendes Zentrum?

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Seltene lysosomale Speicherkrankheiten: Wie finde ich ein passendes Zentrum?

12 min

Frankfurt/Neu-Isenburg (ots) –

www.nachrichten-heute.net:

Menschen mit einer sogenannten “lysosomalen Speicherkrankheit”, z. B. Morbus Gaucher, Morbus Pompe oder Morbus Fabry, sollten mindestens einmal im Jahr ein Kompetenzzentrum aufsuchen, das auf ihre seltene Krankheit spezialisiert ist. Ein passendes Zentrum zu finden ist schwer. Worauf sollte man also achten? “Es ist wichtig, dass der Patient mit seinem Zentrum zufrieden ist. So mancher nimmt dafür sogar freiwillig längere Wege in Kauf”, sagt Universitäts-Professorin Dr. Dr. med. Eva Brand, Leiterin des Interdisziplinären Fabry-Zentrums (IFAZ) in Münster. “Denn: die Qualität der Betreuung ist wichtiger als die Entfernung.” Einige Patienten folgen sogar ihrem Arzt, wenn dieser das Zentrum wechselt. “Eine vertrauensvolle, langjährige Arzt-Patienten-Beziehung ist Gold wert”, betont die Expertin.

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Wie findet der Patient ein geeignetes Zentrum?

“Patientenselbsthilfegruppen und medizinische Fachgesellschaften bieten auf ihren Webseiten neutrale Informationen für Patienten an. Die meisten Patienten werden allerdings durch eine persönliche Empfehlung fündig. Netzwerke sind ohnehin ganz entscheidend – besonders für Patienten mit seltenen Erkrankungen. Ich empfehle daher jedem, den Kontakt zu anderen Betroffenen zu suchen und Teil eines Netzwerks zu werden.”

Muss der Patient beim Wechsel irgendetwas beachten?

“Es ist hilfreich, einen Ordner mit allen Berichten sowie einen Medikationsplan anzulegen und alles zum Check-up mitzubringen. Normalerweise besteht aber ein sehr guter Austausch zwischen den Zentren. Im Arztbrief, den der neue behandelnde Arzt erhält, stehen meist alle aktuell notwendigen Informationen. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt danach zu fragen.”

Kann auch der Hausarzt den jährlichen Check-up übernehmen?

“Die wenigsten Hausärzte haben umfassende Erfahrung mit seltenen Erkrankungen. Außerdem sind zahlreiche Fachärzte in die Untersuchungen involviert, denn oft sind mehrere Organe betroffen. Der jährliche Check-up in einem interdisziplinären Zentrum ist für eine gute medizinische Versorgung unabdingbar.”

Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?

Unter dem Begriff “Lysosomale Speicherkrankheiten” wird eine Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, darunter z. B. Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Morbus Pompe. Aufgrund einer Mutation in einem Gen fehlt bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene, vererbbare Krankheiten, die unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem jeweils mangelnden Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen Organsystemen mit komplexen Symptomen. Einige lysosomale Speicherkrankheiten können heute mit speziellen Therapieoptionen behandelt werden. Welche Kompetenzzentren in Deutschland auf welche lysosomale Speicherkrankungen spezialisiert sind, erfahren Sie u.a. bei den einzelnen Selbsthilfegruppen oder unter www.lysosolutions.de.

Über Morbus Gaucher

An Morbus Gaucher sind schätzungsweise 40.000 bis 100.000 Menschen weltweit erkrankt und ist damit eine der häufigsten der rund fünfzig sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei dieser Speicherkrankheit herrscht ein Mangel am Enzym β-Glukozerebrosidase, das für den Abbau eines Fettstoffs zuständig ist, bzw. fehlt dieses vollständig. Dieser reichert sich nun vor allem an Milz, Leber und Knochen an. Die Erkrankung kann sich ganz unterschiedlich äußern und verläuft auch von Patient zu Patient verschieden. Typisch sind jedoch eine vergrößerte Milz sowie häufig auch eine vergrößerte Leber, die den Bauch der Betroffenen stark vergrößern und zu Appetitlosigkeit führen können. Manche der Symptome treten erstmals in der Kindheit auf, können aber auch erst im höheren Lebensalter auftreten. Nach der ersten Enzymersatztherapie, die in den 90er Jahren auch in Europa zugelassen wurde, ist nun seit rund 15 Jahren die zweite Generation im Einsatz. Zudem ist mit der Substratreduktionstherapie eine orale Option zur spezifischen Behandlung verfügbar. https://www.lysosolutions.de/morbus-gaucher

Über Morbus Pompe

Bei Patienten mit Morbus Pompe (auch “Glykogenose Typ II” oder “saurer Maltasemangel” genannt) ist der Organismus wegen eines Gendefektes nicht in der Lage, in ausreichender Menge das Enzym saure α-Glukosidase herzustellen. Dadurch können bestimmte Zuckermoleküle nicht abgebaut werden. Stattdessen lagern sie sich in den Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die je nach Verlaufsform Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigen kann. Die Erkrankung kann sowohl im Kindes-, als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten. Schätzungen zur Häufigkeit variieren sehr und bewegen sich zwischen 1:40.000 und 1:200.000. Seit 2006 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen kann. https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe

Über Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Auch MPS I wird durch einen Gendefekt verursacht, der zu einem Mangel an dem Enzym α-L-Iduronidase führt. Dadurch können komplexe Zuckermoleküle, die am Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut beteiligt sind, nicht mehr abgebaut werden. Die Folgen: zunehmende Zellschädigungen und Funktionseinschränkungen. Vergröberte Gesichtszüge, Wirbelsäulenverkrümmung, Kleinwuchs, Herzklappenfehler, Milz- und Lebervergrößerung oder Sehprobleme durch Hornhauttrübung sind nur einige der vielen möglichen Krankheitszeichen, die je nach Schwere der Erkrankung variieren können. So kann MPS I unbehandelt zu stark einschränkenden körperlichen Veränderungen, geistigen Behinderungen und irreversiblen Organschäden führen. Seit 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei frühzeitigem Beginn den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann. https://www.lysosolutions.de/mukopolysaccharidose

Über Morbus Fabry

Im Gegensatz zu Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I, die einem autosomal-rezessivem Erbgang folgen, wird Morbus Fabry X-chromosomal vererbt. Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei etwa 1:40.000. Auch hierbei werden aufgrund des fehlenden Enzyms α-Galaktosidase A Fette in den Körperzellen eingelagert, was zu Schädigungen des gesamten Körpergewebes führen kann. Die gesundheitlichen Beeinträchtigungen sind sehr vielfältig. Sie treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf. Diese werden leider häufig missverstanden, nicht beachtet oder sogar fehldiagnostiziert. Die Erkrankung führt zu Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall, Herzinfarkt oder zur Dialysepflicht führen können. Seit 2001 sind in der EU Enzymersatztherapien zugelassen, die sich positiv auf alle betroffenen Organsysteme auswirken können. https://www.lysosolutions.de/morbus-fabry

Über Sanofi

Sanofi ist ein weltweites Unternehmen, das Menschen bei ihren gesundheitlichen Herausforderungen unterstützt. Mit unseren Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um Millionen von Menschen mit einer chronischen Erkrankung.

Mit mehr als 100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit und annähernd 9.000 Mitarbeitern in Deutschland übersetzen wir wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt.

Sanofi, Empowering Life

Sanofi Genzyme, die globale Specialty Care Business Unit von Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von wegweisenden Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um Patienten und ihren Familien neue Hoffnung zu geben. Genzyme® ist eine geschützte Marke der Genzyme Corporation. Sanofi® ist eine geschützte Marke von Sanofi. Alle Rechte vorbehalten.

Zukunftsgerichtete Aussagen:

Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen (forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten Prognosen und Schätzungen mit Blick auf das Marketing und weiteren möglichen Entwicklungen des Produkts oder mit Blick auf mögliche künftige Einnahmen aus dem Produkt. Zukunftsgerichtete Aussagen sind grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte “erwartet”, “geht davon aus”, “glaubt”, “beabsichtigt”, “schätzt” und ähnliche Ausdrücke. Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen, die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln, vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des Einflussbereiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Informationen und Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen unter anderem unerwartete Regulierungsmaßnahmen oder -verzögerungen sowie staatliche Regulierungen ganz allgemein, die die Verfügbarkeit oder das kommerzielle Potenzial des Produkts beeinträchtigen könnten, der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg des Produkts nicht garantiert werden kann, die inhärenten Unsicherheiten der Forschung und Entwicklung, einschließlich zukünftiger klinischer Daten und Analysen existierender klinischer Daten zu dem Produkt, einschließlich Postmarketing, unerwartete Sicherheits-, Qualitäts- oder Produktionsprobleme, Wettbewerb allgemein, Risiken in Verbindung mit geistigem Eigentum und damit zusammenhängenden künftigen Rechtsstreitigkeiten sowie deren letztlichem Ausgang, volatile wirtschaftliche Rahmenbedingungen sowie Risiken, die in den an die SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegeben oder erörtert sind, einschließlich jenen in den Abschnitten “Risikofaktoren” und “Zukunftsorientierte Aussagen” in Formular 20-F des Konzernabschlusses von Sanofi für das zum 31. Dezember 2018 beendete Geschäftsjahr. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben, übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.

GZDE.FD.19.09.0586 (09/2019)

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Sanofi-Aventis Deutschland GmbH – Sitz der Gesellschaft: Frankfurt am Main – Handelsregister: Frankfurt am Main, Abt. B Nr. 40661 Vorsitzender des Aufsichtsrates: Philippe Luscan – Geschäftsführer: Dr. Fabrizio Guidi (Vorsitzender), Dr. Matthias Braun, Oliver Coenenberg, Evelyne Freitag, Dr. Malte Greune, Prof. Dr. Jochen Maas, Martina Ochel

Quellenangaben

Bildquelle:obs/Sanofi Genzyme/Daniel Möller
Textquelle:Sanofi Genzyme, übermittelt durch news aktuell
Quelle:https://www.presseportal.de/pm/119817/4369764
Newsroom:Sanofi Genzyme
Pressekontakt:BU & Brand Communications Sanofi Genzyme
Karin Helleport
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