Dem Rätsel häufiger Schwellungen auf der Spur

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Hattersheim (ots) –

– Neues Infoportal http://www.hae-erkennen.de klärt über die seltene Erkrankung hereditäres Angioödem auf – Informationen & Serviceangebote zu Diagnose, Ursache und Leben mit HAE

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Die Abkürzung HAE steht für das hereditäre Angioödem. Wie viele andere seltene Erkrankungen auch, wird HAE oft erst nach vielen Jahren richtig diagnostiziert. Mehr Aufklärung ist nötig und dazu möchte das Infoportal http://www.hae-erkennen.de beitragen, das anlässlich des Welt-HAE-Tages jetzt überarbeitet und ganz neu gestaltet wurde. Wie jedes Jahr machen rund um den 16. Mai Initiativen ganz besonders aufmerksam auf HAE. An der Erkrankung leiden auch in Deutschland viele Patienten ohne es zu wissen. Und selbst Ärzte stehen oft vor einem Rätsel. Denn zu den typischen Beschwerden gehören Hautschwellungen, die immer wiederkehren (oft im Gesicht, an Händen und Füßen) oder sehr starke, krampfartige Bauchschmerzen. Das Tückische ist, dass diese Symptome leicht zu verwechseln sind, etwa mit einer Allergie oder einer Blinddarmentzündung. Solange HAE aber nicht richtig diagnostiziert wird, leiden viele Patienten stark unter den Schwellungen, die im Alltag sehr belastend sein können. Wichtig ist es deshalb, bei unklaren Symptomen überhaupt an HAE zu denken.

Ob HAE die Ursache ist, zeigt schon ein einfacher Bluttest an. http://www.hae-erkennen.de informiert darüber, bei welchen Beschwerden genau ein solcher Bluttest auf HAE sinnvoll sein kann. Patienten, die den Verdacht haben, an HAE zu leiden, können auf dem Infoportal einen Selbsttest durchführen und sollten bei einem erhärteten Verdacht ihren Arzt darauf ansprechen. Was andere Betroffene auf ihrem Weg bis zur richtigen Diagnose alles erlebt haben, schildern auf dem Infoportal Videos und Animationen.

Erklär-Video mit Dr. Johannes Wimmer

Aber nicht nur bei der Frage “Habe ich HAE?” hilft das neue Infoportal von CSL Behring weiter. Auch darauf, was die Schwellungen verursacht, wird eingegangen. So erklärt der bekannte Arzt Dr. Johannes Wimmer wie gewohnt leicht verständlich in einem Video die medizinischen Hintergründe von HAE: Ein Gendefekt sorgt für einen Mangel an dem Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH). Dadurch können die Schwellungen jederzeit und überall an der Haut oder den Schleimhäuten im ganzen Körper auftreten. Erste Symptome von HAE machen sich meist schon im Kindes- und Jugendalter bemerkbar. Experten vermuten unter 50.000 Menschen einen Betroffenen mit HAE – für Deutschland wären das etwa 1.600 Patienten. Wissen über HAE kann im Notfall sogar Leben retten, denn bei Schwellungen im Halsbereich besteht akute Erstickungsgefahr.

Ratschläge zum Leben mit HAE

Das neue Infoportal informiert Patienten und ihre Angehörigen ausführlich über HAE und seine Behandlungsmöglichkeiten. Die gute Nachricht ist, dass HAE meist gut behandelbar ist, da es dafür wirksame Medikamente gibt. Akute Schwellungen lassen sich in der Regel rasch zurückdrängen und auch vorbeugende Therapien sind verfügbar. Damit sollen Attacken möglichst gar nicht erst entstehen. Daher können die meisten Patienten gut mit HAE leben und ein fast normales Leben führen.

Für alle, die bereits die Diagnose HAE erhalten haben, bietet das Infoportal zahlreiche Tipps für den erfolgreichen Umgang mit der Erkrankung im Alltag. Und nicht nur dort: Die Erfahrungen anderer Menschen mit HAE zeigen, dass auch ambitionierter Sport oder Reisen in ferne Länder trotz der Erkrankung möglich sind. Besteht der Wunsch nach Nachwuchs, muss HAE dem ebenfalls nicht im Wege stehen. Ob eigene Kinder HAE bekommen, kann übrigens unabhängig davon geschehen, ob ein Elternteil selbst HAE hat: Zwar wird der Gendefekt meist von den Eltern geerbt, er tritt bei manchen Patienten aber auch “spontan” auf. Eltern finden auf dem Infoportal viele hilfreiche Ratschläge, wie sie Kinder mit HAE unterstützen können.

Zu allen Themen gibt es natürlich Informationen zum Herunterladen oder Bestellen. Als zusätzlicher Service ist es über das Infoportal http://www.hae-erkennen.de möglich, Fragen zu HAE direkt an Experten zu stellen.

Hintergrund HAE

Typisch für HAE sind plötzliche, wiederkehrende Hautschwellungen (Ödeme) und starke, kolikartige Bauchschmerzen, die von Erbrechen und Durchfall begleitet werden können. Dadurch sind Patienten in ihrem Alltag oft stark eingeschränkt. Viele Patienten sind jedoch noch gar nicht richtig diagnostiziert und wissen nicht, dass sie an HAE leiden, weil HAE oft mit anderen Erkrankungen verwechselt wird. Ein Gendefekt führt bei Menschen mit HAE-C1-INH (oder auch HAE Typ 1 und Typ 2) dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in seiner Funktion eingeschränkt ist. Dieser Mangel hat zur Folge, dass die Bildung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteuert werden kann. Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter anderem den Blutdruck senkt und die Blutgefäßwände durchlässiger macht. Aufgrund der fehlenden Regulation durch C1-INH wird zu viel Bradykinin gebildet. Dies führt dazu, dass Flüssigkeit aus den Blutgefäßen austritt, die sich im Gewebe ansammelt. Das kann zu den typischen HAE-Schwellungsattacken führen.

Besonders bei Schwellungen im Halsbereich müssen Ärzte wegen der Erstickungsgefahr bei den Patienten schnell und richtig handeln – und wissen, dass es sich sehr wahrscheinlich nicht um eine allergische Reaktion handelt. Denn typische Medikamente gegen Allergien (Adrenalin, Antihistaminika oder Glukokortikoide) wirken bei HAE nicht.

Zur Therapie von HAE stehen die folgenden Therapieoptionen zur Verfügung: 1. verschiedene C1-INH-Präparate, 2. ein Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist und 3. ein monoklonaler Antikörper. In jedem Fall sollte die Wahl der Therapie in Abstimmung mit einem erfahrenen HAE-Spezialisten erfolgen. Die Verabreichung eines Medikaments gegen HAE kann nicht nur von einem Arzt, sondern meist auch vom Patienten selbst oder von Angehörigen nach entsprechender Schulung durchgeführt werden.

HAE meist von den Eltern geerbt

Hereditär bedeutet “erblich”: Den Gendefekt, der HAE verursacht, erben die Patienten nämlich meist von ihren Eltern. In der Verwandtschaft gibt es deshalb häufig gleich mehrere Erkrankte, sodass die Familienanamnese einen wichtigen Hinweis für die Diagnosestellung liefern kann. In manchen Fällen allerdings entsteht HAE nicht aufgrund einer Vererbung durch die Eltern, sondern wegen einer spontanen Veränderung (Spontanmutation) des C1-INH-Gens noch vor der Geburt. Eine solche Neumutation betrifft etwa 20 bis 25 Prozent aller HAE-Patienten, die wiederum den “neuen” Gendefekt an ihre Kinder vererben können. HAE kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor und kann von beiden weitergegeben werden – wobei Frauen hormonell bedingt häufig stärker von den Attacken betroffen sind. Jeder Träger der Erbanlage kann die Symptome von HAE entwickeln, man spricht dabei von einem autosomal-dominanten Erbgang. Für Nachkommen liegt das HAE-Risiko bei 50 Prozent, eine Generation überspringen kann der Gendefekt nicht.

HAE ist individuell verschieden

Wie häufig Attacken bei HAE vorkommen – ob an der Haut oder zum Beispiel im Magen-Darm-Trakt – und wie die Erkrankung verläuft, kann je nach Patient sehr unterschiedlich sein. Manche Patienten erleiden mehrere Schwellungsattacken pro Woche, während andere Betroffene lediglich ein bis zwei Attacken pro Jahr haben. Auch im Laufe des Lebens kann die Anzahl und Schwere der Attacken variieren – und etwa in der Pubertät, Schwangerschaft oder in stressigen Lebensabschnitten wie Prüfungsphasen zunehmen.

Über CSL Behring

CSL Behring (http://cslbehring.com/) ist ein weltweit führendes Unternehmen im Bereich Biotherapeutika, das sich seinem Versprechen Leben zu retten verpflichtet hat. Dabei konzentrieren wir uns ganz auf die Bedürfnisse unserer Patientinnen und Patienten. Wir entwickeln innovative Therapeutika zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen, primären Immunstörungen, hereditärem Angioödem, angeborenen Atemwegserkrankungen und neurologischen Erkrankungen und stellen hierfür Produkte mittels modernster Technologien her.

Die Produkte unseres Unternehmens finden zudem Anwendung in der Herzchirurgie, bei Organtransplantationen, bei der Behandlung von Verbrennungen und bei der Prävention der hämolytischen Krankheit beim Neugeborenen.

CSL Behring betreibt mit CSL Plasma eines der weltweit grössten Netzwerke zu Plasmagewinnung. Das Mutterhaus, CSL Limited (https://www.csl.com/) (ASX:CSL; USOTC: CSLLY), hat seinen Hauptsitz in Melbourne, Australien, beschäftigt über 25 000 Mitarbeitende und liefert lebensrettende Therapeutika an Menschen in über 70 Ländern. Inspirierende Geschichten über das Versprechen der Biotechnologie lesen Sie auf CSLBehring.com/Vita (https://www.cslbehring.com/vita) , oder folgen Sie uns auf Twitter.com/CSL (https://twitter.com/csl) . Weitere Informationen finden Sie auf http://www.cslbehring.ch/ und http://www.cslbehring.de/

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